期刊简介
本刊1995年公开发行，大16开，64页，1995年-2000年为季刊，2001年改为《肿瘤学杂志》，月刊，主要刊登肿瘤临床与基础，科研等学术研究论文，1997-1998年被浙江省科技期刊编辑学会及浙江省期刊协会科技期刊委员会评为优秀期刊二等奖。
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首页>肿瘤学杂志
- 杂志名称：肿瘤学杂志
- 主管单位：浙江省卫生和计划生育委员会
- 主办单位：浙江省肿瘤医院 浙江省抗癌协会
- 国际刊号：1671-170X
- 国内刊号：33-1266/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997-1998年度浙江省优秀期刊二等奖期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
遗传性多发性外生骨疣家系的EXT基因突变检测
江梅；乔法敏；和占华；杨小庆
关键词：遗传性多发性骨疣, EXT基因, 连锁分析
摘要：[目的]对遗传性多发性骨疣(hereditary multiple exostoses,EXT)也称遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系EXT的致病基因突变.[方法]利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行PCR-测序法进行突变分析.[结果]DNA测序分析发现,先证者致病基因EXT2第三外显子有一新的637G＞A无义突变,致使编码第192位的氨基酸的密码子,提前出现终止密码,使编码蛋白成为只有191个氨基酸的截断型蛋白.突变与疾病共分离,其余外显子未发现突变.家系调查发现,该突变来自于先证者父亲,先证者EXT1基因未发现变异.[结论] EXT2基因637G＞A突变是导致该家系发生多发性骨疣的分子机制.
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