期刊简介
本刊1995年公开发行，大16开，64页，1995年-2000年为季刊，2001年改为《肿瘤学杂志》，月刊，主要刊登肿瘤临床与基础，科研等学术研究论文，1997-1998年被浙江省科技期刊编辑学会及浙江省期刊协会科技期刊委员会评为优秀期刊二等奖。
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- 杂志名称：肿瘤学杂志
- 主管单位：浙江省卫生和计划生育委员会
- 主办单位：浙江省肿瘤医院 浙江省抗癌协会
- 国际刊号：1671-170X
- 国内刊号：33-1266/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997-1998年度浙江省优秀期刊二等奖期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变分析
谢艳茹；王晓光；潘颖；周月芬；陈述政
关键词：乳腺肿瘤, BRCA1, 基因突变
摘要：[目的]研究丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变及意义.[方法]选取丽水市家族性乳腺癌患者32例,其中5例为双侧乳腺癌,抽取入组患者的外周静脉血,抽提全血基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1的22个外显子基因序列扩增后直接测序.[结果]32例家族性乳腺癌患者中共发现7例BRCA1基因突变,其中2例双侧乳腺癌患者检测出 BRCA1基因突变,BRCA1基因突变率为21.86％,8个在B1C数据库中均有报道的突变位点.在第3、11、13号外显子发生3例4个位点同义突变,在第11、16号外显子发生6例4个位点错义突变.突变位点多数位于第11号外显子上,其中有2个同义突变、3个错义突变即2731C＞T、3232A＞G、3667A＞G.[结论]BRCA 1基因突变在丽水市家族性乳腺癌患者中有其自身特点,研究将为丽水市乳腺癌患者的一级和二级预防提供参考依据.
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